El genoma de referencia de nuestra especie ha sido fundamental en el campo de la genómica humana desde que se publicó su primer esbozo en el año 2021 en la destacada revista científica de Estados Unidos, Nature y Science. En un sorprendente avance, en abril de 2003, se anunció la secuenciación completa del primer genoma humano. Este hito marcó un importante paso hacia la comprensión de nuestra propia composición genética.
El genoma de referencia, se compuso principalmente de ADN donado por personas de la ciudad de Buffalo, Nueva York. Hasta ahora, cuando los médicos y los investigadores estudian el genoma de un individuo lo comparan con el genoma de referencia para identificar las diferencias.
Esa estructura, correctamente leída por la maquinaria que hay en nuestras células, es la que da lugar a buena parte de nuestras particularidades, de lo que nos hace diferentes de otros y parecidos a nuestros parientes. Si dejamos de lado algunos problemas filosóficos podríamos decir que el genoma es la información genética de un individuo. Esta variedad genética que existe, los diagnósticos y tratamientos serán menos eficaces de lo que podrían ser. Es entonces cuando entra el concepto de “pangenoma”.
En el estudio actual, llevado a cabo por investigadores de la Universidad de California, se logró reunir los genomas de 47 individuos distintos. Aunque esta muestra sigue siendo pequeña en comparación con la amplia variabilidad humana existente, representa apenas el primer paso en un largo camino por recorrer. El mismo equipo tiene como objetivo ampliar su muestra a 350 personas en tan solo un año, lo que demuestra que, aunque este sea el pangenoma humano más completo hasta la fecha, es muy probable que los avances tecnológicos nos conduzcan pronto a un nuevo hito que lo supere.
