Investigadores de la Unidad de Estudios en Neurociencias y Sistemas Complejos (ENyS), afiliada al CONICET y colaboradores internacionales, han llevado a cabo el primer estudio de asociación genómica (GWAS) sobre la enfermedad de Alzheimer en las poblaciones de Argentina y Chile. Esta iniciativa, única en Sudamérica, revela información valiosa sobre los factores genéticos de riesgo asociados con el Alzheimer en estas comunidades.
Los resultados del estudio, publicados en la revista Alzheimer & Dementia, destacan la asociación genómica compartida entre las poblaciones europea, argentina y chilena. La bioquímica y doctora en biología molecular, María Carolina Dalmasso, líder del proyecto, enfatiza que «los hallazgos no solo contribuyen al entendimiento de la diversidad genética en la región, sino que también tienen implicaciones prácticas para la medicina de precisión y la investigación traslacional».
Este estudio proporciona una base para futuras investigaciones que buscan desarrollar herramientas de diagnóstico y pronóstico más precisas para el Alzheimer. Se ha iniciado una colaboración internacional más amplia para aumentar el tamaño de la muestra estudiada en América Latina, permitiendo una definición más precisa de estimadores poblacionales específicos para el riesgo genético asociado con la enfermedad.
Una de las herramientas clave utilizadas en la investigación es el Genetic Risk Score (Índice de Riesgo Genético), que evalúa el efecto acumulativo de las variantes genéticas de riesgo en cada individuo. Aunque esta herramienta ayuda a identificar poblaciones en mayor riesgo, se subraya que no es un predictor completo de la demencia debido a factores ambientales no considerados y variantes genéticas aún no descubiertas.
El estudio se realizó en colaboración con más de mil participantes en Argentina, reclutados a través del consorcio argentino de genética de Alzheimer (AGA-ALZAR). Los datos revelaron que la población estudiada es una mezcla genética de ascendencia europea y nativo americana, con un pequeño aporte de ascendencia africana.
El equipo continúa reclutando voluntarios para ampliar la muestra y mejorar la definición de perfiles de riesgo personalizados para el Alzheimer. La participación implica una única visita al Hospital El Cruce en Florencio Varela para realizar una resonancia magnética cerebral y una extracción de sangre.
Este estudio genómico en poblaciones latinoamericanas representa un avance significativo en la comprensión de la predisposición genética al Alzheimer y allana el camino para intervenciones tempranas personalizadas que puedan prevenir o posponer la enfermedad. Para aquellos interesados en participar, se pueden comunicar con el equipo a través del correo electrónico cerpoblar@gmail.com o llamando al 112400-3752.
